日前，《免疫學(xué)研究雜志》在線發(fā)表了上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)學(xué)中心免疫科主任陳同辛課題組的論文，他們首次闡明了我國X-連鎖高IgM綜合征的臨床特征并發(fā)現(xiàn)了12種新型突變基因，這也是國際上首次關(guān)于中國兒童X-連鎖高IgM綜合征單中心大樣本的臨床研究報(bào)告。

　　通過闡述我國X-連鎖高IgM綜合征患兒的臨床特征和基因突變特點(diǎn)和14年的臨床工作積累，研究人員從性別組成、發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)、造血干細(xì)胞移植及預(yù)后等方面分析了20例X-連鎖高IgM綜合征患兒的臨床特征及基因突變特點(diǎn)，并發(fā)現(xiàn)了12種國際上從未報(bào)道過的新型突變基因，由此更加豐富了高IgM綜合征基因庫。

　　論文中的1例進(jìn)行造血干細(xì)胞移植的患兒，系國內(nèi)首例報(bào)道。該患兒于2006年進(jìn)行造血干細(xì)胞移植且隨訪情況良好。

　　陳同辛介紹，X-連鎖高IgM綜合征是一組嚴(yán)重威脅兒童健康的原發(fā)性免疫缺陷病，該病容易合并機(jī)會(huì)性感染，若不及時(shí)治療，病死率較高。目前研究表明，造血干細(xì)胞移植是治愈該病的最好方法。